家族性自律神經失調症候群

家族性自律神經失調症候群

家族性自律神經失調症候群(Familial dysautonomia),大部份之病患於出生後立即出現症狀,本病症好發於猶太人。

家族性自律神經失調症候群,英文名稱為Familial dysautonomia,又稱為Fiely-Day syndrome。大部份之病患於出生後立即出現症狀,本病症好發於猶太人,臨床表徵共計九大方面。

 

第一、淚液缺乏:當事人哭叫時少有淚液,或沒有淚液。運用各種理化刺激均無法增加淚液產生。

 

第二、出汗過多:頭部及背部於興奮時或進餐時大量出汗,但是手掌與足底卻不出汗,汗水分析與正常人無異。

 

第三、皮膚紅斑:常於情緒激動或進食時,臉部、頸部、肩膀、上胸部可出現境界分明的紅色斑點,用完餐後立即消失。

 

第四、體溫異常:常有不明原因之發熱,或者有感染即易高燒的傾向。

 

第五、血壓不穩:當事人血壓容易受外界刺激或情緒變化而起伏。

 

第六、消化道症狀:吸吮困難、吞嚥困難、噁心嘔吐、腹痛痙攣、食物胃酸逆流。

 

第七、換氣功能不足:會造成血氧降低,或二氧化碳濃度昇高,甚至於出現暈厥症。

 

第八、軀體短小:發育緩慢、脊椎側彎、足部外翻、角膜潰瘍、動作遲緩。

 

第九、精神異常:言語遲鈍、發音障礙、情緒不穩、智能低下、肌腱反射作用消失、角膜反射作用消失。治療方面:注射乙醯膽鹼或服用磷酸脂質絲胺酸對於患者有一時性的助益。

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